멘케스병 유전자 멘케스병(Menkes disease)은 구리(Cu) 대사의 이상으로 발생하는 희귀 X-연관 열성 유전질환입니다. 주된 원인은 ATP7A 유전자 돌연변이로, 이 유전자는 구리를 세포 내외로 운반하는 중요한 역할을 합니다. ATP7A에 결함이 생기면 구리가 필요한 효소들이 제 기능을 못 하게 되고, 뇌와 결합조직에 심각한 손상이 발생합니다.멘케스병 유전자 ATP7A 기능 역할멘케스병 유전자 ATP7A 유전자는 X 염색체 장완(q21.1)에 위치하며, 세포 내 구리의 흡수와 이동을 조절하는 단백질을 암호화합니다. 구리는 신체에서 여러 효소의 보조인자로 작용하기 때문에, ATP7A의 기능 이상은 곧 다양한 효소의 기능 부전으로 이어집니다.구리 운반리실옥시다제결합조직 이상, 혈관 취약효소 활성 보..

멘케스병 구리 멘케스병(Menkes disease)은 구리 대사에 중대한 이상이 발생하는 희귀 유전 질환으로, 주로 남아에게 발병하며 생후 수개월 내에 다양한 신경학적·신체적 증상을 드러냅니다. 구리는 인체에서 미량만 필요하지만, 효소 활성과 신경 발달에 필수적인 원소입니다. 멘케스병은 ATP7A 유전자의 변이로 인해 구리가 체내에서 제대로 분배되지 못하고, 그 결과 신체 여러 기관에 결핍과 기능 장애를 일으킵니다.멘케스병 구리 필수멘케스병 구리 구리는 체내에서 단순한 미네랄이 아니라, 수많은 효소 반응에 관여하는 핵심 조력자입니다.시토크롬 c 산화효소세포 호흡, 에너지 생산뇌 발달 장애, 피로도파민 β-하이드록실라제신경전달물질 합성자율신경 이상라이실 옥시다제콜라겐·엘라스틴 합성혈관·피부·뼈 약화세룰로플..